BACKGROUND: Intestinal intussusception is a common cause of acute intestinal pathology in children. Peitz–Jaegers syndrome is a rare disease with an autosomal dominant type of inheritance characterized by the development of hamartomic polyps in the gastrointestinal tract and pigmented spots on the skin and mucous membranes. It is a “precancerous” state which increases the risk of oncologic formations in the gastrointestinal tract and in genital glands. Peitz–Jaegers syndrome is associated with mutations in STK11 or LKB1 genes.
CLINICAL CASE DESCRIPTION: The article describes the authors’ experience in surgical resolution of the intestinal intussusception with atypical course in a 6-year-old child. Diagnostic laparoscopy detected intussusceptions in the small intestine, one of which was immediately desinvaginated with instruments and the other one required conversion. During the surgery, dense tumor-like formations were identified; therefore, jejunum loop with revealed formations was resected. Further histological and other testings showed that these formations were hamartomic polyps. The patient had been preliminary diagnosed with Peitz–Jaegers syndrome which further was confirmed by genetic and histological analyses and gastroscopic examination. The postoperative period was uneventful; the child was discharged in the satisfactory condition on day 7 after the surgery.
CONCLUSION: Consultations with a pediatric surgeon and gastroenterologist, examination of the upper and lower gastrointestinal tract, monitoring polyps’ onset or growth are stages of key importance in children with Peitz–Jaegers syndrome. Such an approach promotes minimization of risks associated with the course of this disease. To prevent emergency surgical situations, it is important to make genetic analyses for children with the family history of polypous syndrome in the gastrointestinal tract.
Обоснование. Кишечная инвагинация — частая причина острой кишечной патологии у детей. Синдром Пейтца–Йегерса — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся развитием гамартомных полипов в желудочно-кишечном тракте и появлением пигментированных пятен на коже и слизистых. Является предраковым состоянием, повышает риск развития онкологического заболевания в желудочно-кишечном тракте и половых железах. Развитие синдрома Пейтца–Йегерса связано с мутациями в гене STK11 или LKB1.
Описание клинического случая. В основу работы положен опыт оперативного разрешения кишечной инвагинации с нетипичной причиной у ребенка 6 лет. С помощью диагностической лапароскопии в тонкой кишке выявлены инвагинаты, один из которых был сразу расправлен с помощью инструментов, а для расправления другого потребовалась конверсия. В ходе операции определены плотные опухолевидные образования, в связи с чем выполнена резекция петли тощей кишки, содержащей новообразования. Дальнейшее исследование показало, что они являются гамартомными полипами. Пациенту поставлен предварительный диагноз «синдром Пейтца–Йегерса», подтвержденный генетическим и гистологическим анализами, гастроскопическим обследованием. Послеоперационный период протекал гладко, ребенок выписан домой в удовлетворительном состоянии на 7-е сутки после операции.
Заключение. Консультации детского хирурга и гастроэнтеролога, исследования верхних и нижний отделов желудочно-кишечного тракта, наблюдение за появлением или ростом полипов имеют ключевое значение у детей с синдромом Пейтца–Йегерса и помогают минимизировать риски, связанные с течением данного заболевания. Для предотвращения экстренных хирургических вмешательств важно проведение генетического анализа детям с семейным анамнезом полипозных синдромов желудочно-кишечного тракта.