СОВРЕМЕННЫЕ ВЗГЛЯДЫ НА ЭТИОЛОГИЮ И ПАТОГЕНЕЗ КИСТО-АДЕНОМАТОЗНОЙ МАЛЬФОРМАЦИИ ЛёГКИХ У ДЕТЕЙ. ЧАСТЬ I



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Обзор посвящен современным представлениям этиологии, патогенеза, методам диагностики и хирургического лечения кисто-аденоматозной мальформации у детей. Проведен анализ научной литературы отечественных и зарубежных авторов, описаны эволюция молекулярно-генетических и цитогенетических исследований, роль гистохимического и ультраструктурного анализа в пред- и послеродовой диагностике врожденных пороков легких у детей. Представлены мнения ряда авторов относительно сроков и тактики хирургического вмешательства, а также преимущества минимально инвазивной хирургии врожденных аномалий развития легких.

Об авторах

С. Б. Сулейманова

АО «Медицинский университет Астана» МЗ РК

Автор, ответственный за переписку.
Email: saule_suleiman@mail.ru
Россия

Список литературы

  1. Кохно Н.И. Врожденный заболевания легких плода (течение беременности, диагностика и исходы). Автореф. дисс. …канд.мед. наук. М.: 2005, 196с.
  2. Laekoo K., Mngongo C.,AmehЕ.А., BrickierS.W.Congenital cystic lung lesion. Paediatric surgery. Seattle, WA, USA: GLOBAL HELP Organization. 2011: 287-91.
  3. Каганов С.Ю., Розинова Н.Н. Место врожденных и наследственных патологий в пульмонологии детского возраста. Врожденные и наследственные заболевания легких у детей. М.: Медицина, 1986, с. 14-19.
  4. Розинова Н.Н., Мизерницкий Ю.Л. Хронические заболевания легких у детей. М.: Практика, 2011. 224 с.
  5. Классификация клинических форм бронхолегочных заболеваний у детей. М.: Российское респираторное общество, 2009.
  6. Gonzaga S. Cystic adenomatoid malformation are induced by localized FGF10 overexpression in fetal rat lung. Am. J. Respir. Cell. Mol. Biol. 2008; 39(3): 346-55.
  7. Feng A., Cai Н., Zhang Q. Y.Congenital cystic adenomatoid malformation of lung in adults: 2 rare cases report and review of the literature. Diagnostic Pathology. 2012; 7: 3.
  8. Jonathan L.A. Callaway, Lisa G. Shaffer, Lyn S. Chitty, Jill A. Rosenfeld, John A. Crolla. The clinical utility of microarray technologies applied to prenatal cytogenetics in the presence of a normal conventional karyotype: a review of the literature. Prenatal diagnosis, 2012/
  9. Ronald J., Christa Lese Martin, Brynn Levy. Chromosomal Microarray versus karyotyping for Prenatal Diagnosis. The New England Journal of Medicine.2012.
  10. Sarah T. South, Charles Lee. Ahen N. Lamb, Anne W.ACMG standards and guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013. Genetic in Medicine. Official J. of the American Col. of Мed. Genetics and Genom, 2013.
  11. Arnason U. 50 years after-examination of some circumstances around the establishment of the correct chromosome number of man. Hereditas. 2006; 143: 202-11.
  12. Jacobs Pa, Strong J.A. A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Nature. 1959; 31: 183 (4657): 302-3.
  13. Nowell P.C., Croce C.M. Chromosomal approaches to the molecular basis of neoplasia. Symp Fundam Cancer Res. 1986; 39: 17-29.
  14. Seabright M. A rapid banding technique for human chromosomes. Lancet. 1971; 30: 2 (7731): 971-2.
  15. Pardue M.L., Gall J.G. Molecular hybridization of radioactive DNA to the DNA of cytological preparations. Proc Natl Acad Sci USA. 1969; 64 (2): 600-4.
  16. Langer P.R., Waldrop A.A., Ward DC. Enzymatic synthesis of biotin-labeled polynucleotides: novel nucleic acid affinity probes. Proc Natl Acad Sci USA. 1981; 78 (11): 6633-7.
  17. Hiraoka Y., Sedat J.W., Agard D.A. The use of a charge-coupled device for quantitative optical microscopy of biological structures. Science. 1987; 2: 238 (4823): 36-41.
  18. Pinkel D., Straume T., Gray J.W. Cytogenetic analysis using quantitative, high-sensitivity, fluorescence hybridization. Proc Natl Acad Sci USA. 1986; 83 (9): 2934-8.
  19. Telenius H., Carter N.P., Bebb C.E., Nordenskjöld M., Ponder B.A., Tunnacliffe A. Degenerate oligonucleotide-primed PCR: general amplification of target DNA by a single degenerate primer. Genomics. 1992; 13 (3): 718-25.
  20. Kallioniemi A., Kallioniemi O.P., Sudar D., Rutovitz D., Gray J.W., Waldman F., Pinkel D. Comparative genomic hybridization for molecular cytogenetic analysis of solid tumors. Science. 1992; 30: 258 (5083): 818-21.
  21. Solinas-Toldo S., Lampel S., Stilgenbauer S., Nickolenko J., Benner A., Dоhner H., Cremer T., Lichter P. Matrix-based comparative genomic hybridization: biochips to screen for genomic imbalances. Genes Chromosomes Cancer. 1997; 20 (4): 399-407.
  22. Snijders A.M., Nowak N., Segraves R., Blackwood S., Brown N., Conroy J., Hamilton G., Hindle A.K., Huey B., Kimura K., Law S., Myambo K., Palmer J., Ylstra B., Yue J.P., Gray J.W., Jain A.N., Pinkel D., Albertson D.G. Assembly of microarrays for genome-wide measurement of DNA copy number. Nat Genet. 2001; 29 (3): 263-4.
  23. Fiegler H., Gribble S.M., Burford D.C., Carr P., Prigmore E., Porter K.M., Clegg S., Crolla J.A., Dennis N.R., Jacobs P., Carter N.P. Array painting: a method for the rapid analysis of aberrant chromosomes using DNA microarrays. J Med Genet. 2003; 40 (9): 664-70.
  24. Ishkanian A.S., Malloff C.A., Watson S.K., DeLeeuw R.J., Chi B., Coe B.P., Snijders A., Albertson D.G., Pinkel D., Marra M.A., Ling V., MacAulay C., Lam W.L. A tiling resolution DNA microarray with complete coverage of the human genome. Nat Genet. 2004; 36 (3):299-303.
  25. Mantripragada K.K., Buckley P.G., de Ståhl T.D., Dumanski J.P. Genomic microarrays in the spotlight. Drug Discov Today. 2004; 15: 9 (24): 45-52.
  26. Rouillard J.M., Herbert C.J., Zuker M. Oligo Array: genome-scale oligonucleotide design for microarrays. Bioinformatics. 2002; 18 (3): 486-7.
  27. Le Scouarnec S., Gribble S.M. Characterising chromosome rearrangements: recent technical advances in molecular cytogenetics. Heredity. 2012; 108 (1): 75-85.
  28. Wiszniewska J., Bi W., Shaw C., Stankiewicz P., Kang S.H., Pursley A.N., Lalani S, Hixson P., Gambin T., Tsai C.H., Bock H.G., Descartes M., Probst F.J., Scaglia F., Beaudet A.L., Lupski J.R., Eng C., Cheung S.W., Bacino C., Patel A. Combined array CGH plus SNP genome analyses in a single assay for optimized clinical testing. Eur J Hum Genet. 2014; 22 (1): 79-87.
  29. Greisman H.A., Hoffman N.G., Yi H.S. Rapid high-resolution mapping of balanced chromosomal rearrangements on tiling CGH arrays. J Mol Diagn. 2011; 13 (6): 621-33.
  30. Geurts R., de Jong H. Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) on pachytene chromosomes as a tool for genome characterization. Methods Mol Biol. 2013; 1069: 15-24.
  31. Stumm M., Wegner R.D., Bloechle M., Eckel H. Interphase M-FISH applications using commercial probes in prenatal and PGD diagnostics. Cytogenet Genome Res. 2006; 114 (3-4): 296-301.
  32. Liehr T., Ewers E., Kosyakova N., Klaschka V., Rietz F., Wagner R., Weise A. Handling small supernumerary marker chromosomes in prenatal diagnostics. Expert Rev Mol Diagn. 2009; 9 (4): 317-24.
  33. Aubert G., Lansdorp P.M. Telomeres and aging. Physiol Rev. 2008; 88 (2): 557-79.
  34. Kallioniemi A., Kallioniemi O.P., Sudar D., Rutovitz D., Gray J.W., Waldman F., Pinkel D. Comparative genomic hybridization for molecular cytogenetic analysis of solid tumors. Science. 1992; 30: 258 (5083): 818-21.
  35. Gebhart E. Comparative genomic hybridization (CGH): ten years of substantial progress in human solid tumor molecular cytogenetics. Cytogenet Genome Res. 2004; 104 (1-4): 352-8.
  36. Carless M. Analysis of genomic aberrations using comparative genomic hybridization of metaphase chromosomes. Methods Mol Biol. 2009; 523: 177-202.
  37. Lestou V.S., Lomax B.L., Barrett I.J., Kalousek D.K. Screening of human placentas for chromosomal mosaicism using comparative genomic hybridization. Teratology. 1999; 59 (5): 325-30.
  38. Kirchhoff M., Rose H., Lundsteen C. High resolution comparative genomic hybridisation in clinical cytogenetics. J Med Genet. 2001; 38 (11): 740-4.
  39. Schou K.V., Kirchhoff M., Nygaard U., Jоrgensen C., Sundberg K. Increased nuchal translucency with normal karyotype: a follow-up study of 100 cases supplemented with CGH and MLPA analyses. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 34 (6): 618-22.
  40. Albertson D.G., Pinkel D. Genomic microarrays in human genetic disease and cancer. Hum Mol Genet. 2003; 15 (12): 145-52.
  41. Feuk L., Carson A.R., Scherer S.W. Structural variation in the human genome. Nat Rev Genet. 2006; 7 (2): 85-97.
  42. Iafrate A.J., Feuk L., Rivera M.N., Listewnik M.L., Donahoe P.K., Qi Y., Scherer S.W., Lee C. Detection of large-scale variation in the human genome. Nat Genet. 2004; 36 (9): 949-51.
  43. Vissers L.E., de Vries B.B., Osoegawa K., Janssen I.M., Feuth T., Choy C.O., Straatman H., van der Vliet W., Huys E.H., van Rijk A., Smeets D., van Ravenswaaij-Arts C.M., Knoers N.V., van der Burgt I., de Jong P.J., Brunner H.G., van Kessel A.G., Schoenmakers E.F., Veltman J.A. Array-based comparative genomic hybridization for the genomewide detection of submicroscopic chromosomal abnormalities. J Hum Genet. 2003; 73 (6): 1261-70.
  44. Brady P.D., Vermeesch J.R. Genomic microarrays: a technology overview. Prenat Diagn. 2012; 32 (4): 336-43.
  45. Evangelidou P., Alexandrou A., Moutafi M., Ioannides M., Antoniou P., Koumbaris G., Kallikas I., Velissariou V., Sismani C., Patsalis P.C. Implementation of high resolution whole genome array CGH in the prenatal clinical setting: advantages, challenges, and review of the literature. Biomed Res Int. 2013.
  46. Lichtenbelt K.D., Knoers N.V., Schuring-Blom G.H. From karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis. Cytogenet Genome Res. 2011; 135 (3-4): 241-50.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© , 2019

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах