Агенезия полового члена (афаллия) у мальчиков

  • Авторы: Каганцов И.М.1,2, Дубров В.И.3, Сизонов В.В.4,5, Баиров В.Г.1, Сухоцкая А.А.1
  • Учреждения:
    1. Институт перинатологии и педиатрии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
    2. ФГБОУ ВО «Сыктывкарский государственный университет имени Питирима Сорокина»
    3. УЗ «2-я городская детская клиническая больница»
    4. ГБУ Ростовской области «Областная детская клиническая больница»
    5. ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет»
  • Выпуск: Том 25, № 4 (2021)
  • Страницы: 260-266
  • Раздел: ОБЗОРЫ
  • Дата подачи: 21.09.2021
  • Дата принятия к публикации: 21.09.2021
  • Дата публикации: 21.09.2021
  • URL: https://jps-nmp.ru/jour/article/view/349
  • DOI: https://doi.org/10.18821/1560-9510-2021-25-4-260-266
  • ID: 349


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Введение. Агенезия полового члена (афаллия) – это крайне редкий врождённый порок, характеризующийся полным отсутствием полового члена у ребёнка с мужским кариотипом (46XY).

Материал. Проведён анализ литературы по ключевым словам в базах данных Pubmed и Medline.

Результаты. Афаллия, несмотря на редкость, является достаточно подробно и многогранно освещённым в медицинской литературе пороком развития. Частота афаллии оценивается как 1 случай на 10–40 миллионов рождённых мальчиков. Сочетание агенезии полового члена с другими врождёнными аномалиями нередко приводит к гибели таких детей. В настоящее время считается, что данным пациентам должен быть оставлен их генетический мужской пол, поэтому в долгосрочной перспективе возникает сложная проблема выбора оптимального способа и возраста для создания неофаллоса и неоуретры.

Заключение. Редкость встречаемости афаллии обусловливает отсутствие публикаций с освещением отдалённых результатов фаллопластики как у детей, так и взрослых.

Об авторах

И. М. Каганцов

Институт перинатологии и педиатрии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации;
ФГБОУ ВО «Сыктывкарский государственный университет имени Питирима Сорокина»

Автор, ответственный за переписку.
Email: ilkagan@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-3957-1615

Илья Маркович Каганцов, доктор медицинских наук, доцент; главный научный сотрудник НИЛ хирургии врождённой и наследственной патологии институт перинатологии и педиатрии, ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова МЗ РФ; профессор кафедры хирургии ФГБОУ ВО СГУ им. Питирима Сорокина

197341, г. Санкт-Петербург

Россия

В. И. Дубров

УЗ «2-я городская детская клиническая больница»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-3705-1288

167000, Минск

Белоруссия

В. В. Сизонов

ГБУ Ростовской области «Областная детская клиническая больница»;
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9145-8671

344015, Ростов-на-Дону,

344022, Ростов-на-Дону

Россия

В. Г. Баиров

Институт перинатологии и педиатрии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-8446-830X

197349, Санкт-Петербург

Россия

А. А. Сухоцкая

Институт перинатологии и педиатрии, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Email: fake@neicon.ru

197349, Санкт-Петербург

Россия

Список литературы

  1. Jack S. Elder. In: Walsh P.C., Retik A.B., Vaughan E.D. Jr, Wein A.J., ed. Campbell’s. Urology. 8th ed. Saunders: Elsevier Science; 2002: 2343-45.
  2. Evans J.A., Erdile L.B., Greenberg C.R., Chudley A.E. Agenesis of the penis: patterns of associated malformations. Am J Med Genet. 1999; 84(1): 47–55. https://doi.org/10.1102/(SICI)1096-8628(19990507)84:13.0.CO;2-X
  3. Venkatesh S.K., Babu P.R., Joseph T.P., Varma K.K. Male gender assignment of a child with aphallia and associated complex urological anomaly. J Indian Assoc Pediatr Surg. 2017; 22: 38-9. doi: 10.4103/0971-9261.194619
  4. Gabler T., Charlton R., Loveland J., Mapunda E. Aphallia: a review to standardize management. Pediatric Surgery International. Published online: 20 April 2018. https://doi.org/10.1007/s00383-018-4271-z.
  5. Palacios-Juárez J., Hanson-Viana E., Rodríguez-Quintero J.H., Morales-Maza Aphallia: do sociocultural issues affect treatment decisions? J. BMJ Case Rep. 2018; 14; 2018: bcr2018226459. doi: 10.1136/bcr-2018-226459.
  6. Qiang S., Li F.Y., Zhou Y., Yuan Y., Li Q. Congenital absence of the penis (aphallia): A rare case report. Medicine (Baltimore). 2019 Apr; 98(15): 15129. doi: 10.1097/MD.0000000000015129.
  7. Hagelschuer P., Mack-Detlefsen B., Korsch E., Ekamp A., Boemers T.M. Urologe A. 2020 May 29. doi: 10.1007/s00120-020-01244-3. Online ahead of print. PMID: 32472223 German.
  8. Decker E., Upasani A., Giuliani S., Cherian A. A Rare Case of Complete Penile Agenesis. Urology. 2020; 138: 8-9. doi: 10.1016/j.urology.2020.01.011.
  9. Каганцов И.М., Дубров В.И., Де Кастро Р. Фаллопластика по De Castro при агенезии полового члена. Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2020; 10(2): 183-91. DOI: https://doi.org/10.17816/psaic659.
  10. Joshi A., Gross J., Thomalla J.V. Congenital Aphallia: Review of Pathogenesis and Current Treatment Guidelines. Urology. 2015; 86(2): 384-7. doi: 10.1016/j.urology.2015.04.031 (in Russian)
  11. Demirer Z., Aip B.F., Uguz S., Guragac A., Irkilata H.C. A rare case of penis agenesis (Aphallia) with associated multipleurogenital anomalies. International Journal of Surgery Case Reports. 2015; (15): 10–2. https://dx.doi.org/10.1016/j.ijscr.2015.08.004
  12. Sharma D., Singh R., Shastri S. A case report of aphallia with urorectal septum malformation sequence in a newborn: a very rarely seen condition. Int Med Case Rep J. 2015; 4(8): 317-20. doi: 10.2147/IMCRJ.S92122.
  13. Bahe P., Sharma D., Bahe A., Pandita A. An Infant With Aphallia and Its Associated Complication: A Rare Case Report and Review of Literature. Trop Doct. 2016; 46(1): 51-3. doi: 10.1177/0049475515576675.
  14. Vanelli M., Bernasconi S., Balestrazzi, et. al. Absence congenitale et isolee du clitoris. Arch Fr Pediatr. 1978; 35: 165.
  15. Friedman A.A., Zelkovic P.F., Reda E.F., Franco I., Palmer L.S. Male and female aphallia associated with severe urinary tract dysplasia. Journal of Pediatric Urology. 2016; 12(268): 1-7. https://dx.doi.org/10.1016/j.jpurol.2016.04.040
  16. Choudhury S.R., Maji B.P. Penile agenesis: an unusual variant. Intern Urol Nephrol. 1993; 25(1): 71–6.
  17. Martinez Tallo ME, Galan Gomez E, Cordero Carrasco JL, Hidalgo Barquero EH, Campo Sampedro PM, Cardesa Carcie JJ. Agenesia de pene y sindrome polimalformative asociado con ingestio´n materna de etretinato. An Esp Pediatr. 1989;31:399–400.
  18. Oesch I.L., Pinter A., Ransley P.G. Penile agenesis: a report of six cases. J Pediatr Surg. 1987; 22: 172–4.
  19. Carter J.P., Isa N.N., Hashem N. Raasch F.O, Jr.: Congenital absence of the penis: a case report. J. Urol. 1968; 99: 766.
  20. Koffler H., Aase J.M., Papile L. Coen R.W. Persistent cloaca with absent penis and anal atresia in one of identical twins. J. Ped. 1978; 93: 821.
  21. Berry S.A., Johnson D.E., Thompson T.R. Agenesis of the penis, scrotal raphe´ and anus in one of monoamniotic twins. Teratology. 1984; 29: 173–6.
  22. Kessler W.O. McLaughlin A.P. III: Agenesis of penis: embryology and management. Urology. 1973;1:226.
  23. Ширяев Н.Д., Каганцов И.М. Очерки реконструктивной хирургии наружных половых органов у детей (часть I): Монография. Сыктывкар. 2012.
  24. Amiri T., et. al. Aphallia: Report of three cases and literature review. Int J Reprod BioMed. 2016: 14(4): 279-84.
  25. Gautier T., Salient J., Pena S., Imperto-McGinley J., Peterson R.E. Testicular function in 2 cases of penile agenesis. J Urol. 1981; 126: 556–7.
  26. Goenka A., Jain V., Sharma R., Gupta A.K., Bajpai M. MR diagnosis of penile agenesis: Is it just absence of a phallus? Pediatr Radiol. 2008; 38: 1109 12.
  27. Wang H., Guo K., Wang J., Liu L., Li F. Aphallia in an adult male with 46,XY karyotype. International Journal of Urology. 2011; 18: 540–2. doi: 10.1111/j.1442-2042.2011.02785.
  28. Shamsa A., Kajbafzadeh A.M., Parizadeh S.M.J., Zare M.A., Abolbashari M. Aphallia associated with urethro-rectal fistula and stones in the bladder and urethra. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2008; 19(3): 435-8.
  29. Mouriquand P.D.E., Gorduza D.B., Gay C.L., et. al. Surgery in disorders of sex development (DSD) with a gender issue: If (why), when, and how? J Pediatr Urol. 2016; 12(3): 139–49. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2016.04.001.
  30. Skoog S.J., Belman A.B. Aphallia: its classification and management. J Urol. 1989; 141(3): 589–92. https://doi.org/10.1016/S0022-3468(89)80153-8
  31. Money J., Hampson J.G., and Hampson J.L. Hermaphroditism: Recommendations Concerning Assignment of Sex, Change of Sex and Psychologic Management, Bull. Johns Hopkins Hosp. 1955; 97: 284-300.
  32. Hendren W.H. The genetic male with absent penis and urethrorectal communication: experience with 5 patients. J Urol. 1997; 157(4): 1469-74.
  33. Peňa A., Devries P.A. Posterior sagittal anorectoplasty: important technical considerations and new applications. J Pediatr Surg. 1982; 17(6): 796-811.
  34. Stolar C.J.H., Wiener E.S., Hensle T.W., et. al. Reconstruction of penile agenesis by a posterior sagittal approach. J Pediatr Surg. 1987; 22: 1076-80.
  35. Bruch S.W., Meuli M., Harrison M.R. Immediate Reconstruction for Penile Agenesis. Journal of Pediatric Surgery. 1996; 31(8): 1152-4.
  36. Macedo A., et. al., The anterior sagittal transrectal approach (ASTRA) for cases associated with rectal implantation of the urethra: A retrospective review of six cases, Journal of Pediatric Urology. 2017. https://dx.doi.org/10.1016/j.jpurol.2017.04.011
  37. Mane S.B., Thakur A., Dhende N.P., Obaidah A., Acharya H. Singlestage feminizing genitoplasty in aphallia through an anterior saggital approach. Journal of Pediatric Surgery. 2009; 44: 2233–5.
  38. Mirshemirani A. et. al. Penile Agenesis: Report on 8 Cases. Iran J Pediatr. 2009; 19(2): 173-9.
  39. Meyer-Bahlburg H.F. Gender identity outcome in female-raised 46, XY persons with penile agenesis, cloacal exstrophy of the bladder, or penile ablation. Arch Sex Behav. 2005; 34: 423.
  40. Reiner W.G., Kropp B.P. A 7-year experience of genetic males with severe phallic inadequacy assigned female. J Urol. 2004; 172: 2395.
  41. Reiner W.G., Gender Identity and Sex-of-rearing in Children with Disorders of Sexual Differentiation. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 2005; 18: 549-53.
  42. Ширяев Н.Д., Каганцов И.М., Сизонов В.В., Дубров В.И. Нарушения половой дифференцировки у детей: критический взгляд на нерешенные вопросы (часть I). Урология. 2018; 2: 116–20.
  43. Ширяев Н.Д., Каганцов И.М., Сизонов В.В., Дубров В.И. Нарушения половой дифференцировки у детей: критический взгляд на нерешенные вопросы (часть II). Урология. 2018; 2: 121–5. Doi: https://dx.doi.org/10.18565/urology.2018.2.121-125
  44. Hage J.J., Bloem J.J., Suliman H.M. Review of the literature on techniques for phalloplasty with emphasis on the applicability in femaleto-male transsexuals. J Urol. 1993; 150: 1093-8.
  45. Oliveira D.E.G., da Cruz M.L., Luquori R., Garrone G., Leslie B., Ottoni S.L., Souza G.R., Ortiz V., de Castro R., Macedo A. Jr Neophalloplasty in boys with aphallia: a systematic review. J Pediatr Urol. 2016; 12(1): 19–24. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2015.10.0
  46. Bluebond-Langner R., Redett R. Phalloplasty in Complete Aphallia and Ambiguous Genitalia. Semin Plast Surg. 2011; 25: 196–205. https://dx.doi.org/10.1055/s-0031-1281489.
  47. Kristinsson S., Johnson M., Ralph D. Review of penile reconstructive techniques Your Sexual. Medicine Journal. Published online: 09 March 2020. https://doi.org/10.1038/s41443-020-0246-4
  48. Миланов Н.О., Адамян Р.Т., Карибеков Т.С. Аутотрансплантация реваскуляризованных тканей в пластической хирургии урогенитальной области. М.: «АирАрт», 2007.
  49. Perovic S. Phalloplasty in children and adolescents using the extended pedicle island groin flap. J Urol. 1995; 154(2 Pt 2): 848:53.
  50. Bajpai M. Scrotal phalloplasty: A novel surgical technique for aphallia during infancy and childhood by pre-anal anterior coronal approach. J Indian Assoc Pediatr Surg. 2012; 17: 162-4.
  51. De Castro R., Merlini E., Rigamonti W., Macedo Jr A. Phalloplasty and urethroplasty in children with penile agenesis: preliminary report. J Urol. 2007; 177(3): 1112-6. discussion 1117.
  52. Willihnganz-Lawson K.H., Malaeb B.S., Shukla A.R. De Castro technique used to create neophallus: a case of aphallia. Urology. 2012; 79: 1149–51. doi: 10.1016/j.urology.2011.10.004.
  53. Gouvea J.J. et. al. Penile prosthesis implantation in a patient with congenital aphallia treated using the De Castro technique 10 years previously. Is it feasible? Journal of Pediatric Urology. 2015; 11: 287: 8. doi.org/10.1016/j.jpurol.2015.05.022.
  54. De Castro R., Rondon A., Barroso Jr.U., Ortiz V., Macedo Jr.A. Phalloplasty and urethroplasty in a boy with penile agenesis. J Pediatr Urol. 2013; 9(1): 108:1-2.
  55. Bajpai M. “Bird-Wing” abdominal phalloplasty: A novel surgical technique for penile reconstruction. J Indian Assoc Pediatr Surg. 2013; 18: 49-52.
  56. Chaudhry R., Theisen K. M., Dangle P. P., Schneck F. X. Congenital Aphallia: Novel Use of Acellular Dermal Matrix During Scrotal Flap Phalloplasty. Urology. 2017; 105: 167-70. doi: 10.1016/j.urology.2017.04.008.
  57. Goyal A., Bianchi A. The parascrotal flap phallo-urethroplasty for aphallia reconstruction in childhood: Report of a new technique, Journal of Pediatric Urology. 2014; 1: 7. https://dx.doi.org/10.1016/j.jpurol.2014.01.007.
  58. Macedo A., et. al. Neophalloplasty to congenital aphallia using two transverse skin-flaps: An alternative approach, Journal of Pediatric Urology. 2015; 5: 25. https://dx.doi.org/10.1016/j.jpurol.2015.05.025
  59. Singh V., Nagathan D.S., Sinha R.J., Gupta D.K. Tricholithobezoar: An Unusual Late Complication of Neourethral Reconstruction in Aphallia. Korean J Urol. 2013; 54: 345-7. https://dx.doi.org/10.4111/kju.2013.54.5.345.
  60. Chen K.L., Eberli D., Yoo J.J., et. al. Bioengineered corporal tissue for structural and functional restoration of the penis. Proc Natl Acad Sci USA. 2010; 107: 3346-50.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах