Синдром Пейтца–Йегерса как причина инвагинации у детей

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Обоснование. Кишечная инвагинация — частая причина острой кишечной патологии у детей. Синдром Пейтца–Йегерса — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся развитием гамартомных полипов в желудочно-кишечном тракте и появлением пигментированных пятен на коже и слизистых. Является предраковым состоянием, повышает риск развития онкологического заболевания в желудочно-кишечном тракте и половых железах. Развитие синдрома Пейтца–Йегерса связано с мутациями в гене STK11 или LKB1.

Описание клинического случая. В основу работы положен опыт оперативного разрешения кишечной инвагинации с нетипичной причиной у ребенка 6 лет. С помощью диагностической лапароскопии в тонкой кишке выявлены инвагинаты, один из которых был сразу расправлен с помощью инструментов, а для расправления другого потребовалась конверсия. В ходе операции определены плотные опухолевидные образования, в связи с чем выполнена резекция петли тощей кишки, содержащей новообразования. Дальнейшее исследование показало, что они являются гамартомными полипами. Пациенту поставлен предварительный диагноз «синдром Пейтца–Йегерса», подтвержденный генетическим и гистологическим анализами, гастроскопическим обследованием. Послеоперационный период протекал гладко, ребенок выписан домой в удовлетворительном состоянии на 7-е сутки после операции.

Заключение. Консультации детского хирурга и гастроэнтеролога, исследования верхних и нижний отделов желудочно-кишечного тракта, наблюдение за появлением или ростом полипов имеют ключевое значение у детей с синдромом Пейтца–Йегерса и помогают минимизировать риски, связанные с течением данного заболевания. Для предотвращения экстренных хирургических вмешательств важно проведение генетического анализа детям с семейным анамнезом полипозных синдромов желудочно-кишечного тракта.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Виктор Евгеньевич Рачков

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; ООО «Хавен» (Клинический госпиталь «Лапино»)

Автор, ответственный за переписку.
Email: vrachcov@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1304-0592
SPIN-код: 9371-5492

д-р. мед. наук

Россия, Москва; Москва

Ракил Илдарбекович Закуев

ООО «Хавен» (Клинический госпиталь «Лапино»)

Email: rakilzakyev2017@gmail.com
Россия, Москва

Светлана Васильевна Куцкая

ООО «Хавен» (Клинический госпиталь «Лапино»)

Email: s.kutskaya@mcclinics.ru
Россия, Москва

Инна Вячеславовна Мельник

ООО «Хавен» (Клинический госпиталь «Лапино»)

Email: vita_76@list.ru
ORCID iD: 0000-0003-1362-6347
Россия, Москва

Салават Викторович Жумаситов

ООО «Хавен» (Клинический госпиталь «Лапино»)

Email: s.zhumasitov@mcclinics.ru
ORCID iD: 0000-0002-4269-5811
Россия, Москва

Любовь Святославовна Золотарева

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова

Email: l_zolotareva@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-7662-8257

канд. мед. наук, младший научный сотрудник

Россия, Москва

Список литературы

  1. Подкаменев В.В., Шарапов И.С., Пикало И.А., и др. Клинические и современные особенности инвагинации кишок у детей // Детская хирургия. Т. 22, № 1. С. 13–16. EDN: YTZPVR doi: 10.18821/1560-9510-2018-22-1-13-16
  2. Edwards E.A., Pigg N., Courtier J., et al. Intussusception: Past, present and future // Pediatr Radiol. 2017. Vol. 47, N 9. P. 1101-1108. EDN: MSIXWA doi: 10.1007/s00247-017-3878-x
  3. Guo W.L., Hu Z.C., Tan Y.L., et al. Risk factors for recurrent intussusception in children: A retrospective cohort study // BMJ Open. 2017. Vol. 7, N 11. P. e018604. doi: 10.1136/bmjopen-2017-018604
  4. Карасева О.В., Голиков Д.Е., Горелик А.Л., и др. Протяжённая тонко-толстокишечная инвагинация у ребенка в возрасте 4 месяцев // Детская хирургия. 2018. Т. 22, № 5. С. 272–274. EDN: YMRUHR doi: 10.18821/1560-9510-2018-22-5-272-274
  5. Jiang J., Jiang B., Parashar U., et al. Childhood intussusception: A literature review // PLoS One. 2013. Vol. 8, N 7. P. e68482. EDN: RMCKJT doi: 10.1371/journal.pone.0068482
  6. Соколов Ю.Ю., Коровин С.А., Туманян Г.Т., и др. Эффективность лапароскопических вмешательств у детей с кишечной инвагинацией // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2017. Т. 12, № 2. С. 131–134. EDN: ZCGGHN doi: 10.14300/mnnc.2017.12037
  7. Киреева Н.Б., Капкаева О.Е., Плохарский Н.А., и др. Тактика лечения детей с инвагинацией кишечника // Медицинский альманах. 2018. № 3. С. 35–40. EDN: OSDBCL
  8. Turner D., Rickwood A.M., Brereton R.J. Intussusception in older children // Arch Dis Child. 1980. Vol. 55, N 7. P. 544–546. doi: 10.1136/adc.55.7.544
  9. Ondhia M.N., Al-Mutawa Y., Harave S., Losty P.D. Intussusception: A 14-year experience at a UK tertiary referral centre // J Pediatr Surg. 2020. Vol. 55, N 8. P. 1570–1573. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2019.07.022
  10. Савенко М.В., Дегтярь В.А., Барсук А.М., и др. Результаты лечения инвагинации кишечника у детей // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2015. Т. 10, № 2. С. 128–130. EDN: UGTAKJ doi: 10.14300/mnnc.2015.10028
  11. Кайбышева В.О., Ивашкин В.Т., Баранская Е.К., и др. Синдром Пейтца-Егерса: обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2011. Т. 21, № 2. С. 54–61. EDN: NTNXCJ
  12. Kopacova M., Tacheci I., Rejchrt S., Bures J. Peutz-Jeghers syndrome: Diagnostic and therapeutic approach // World J Gastroenterol. 2009. Vol. 15, N 43. P. 5397–5408. doi: 10.3748/wjg.15.5397
  13. McGarrity T.J., Amos C.I., Baker M.J. Peutz-Jeghers syndrome. 2001. [Updated 2021 Sep 2]. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M., et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993–2023.
  14. Latchford A., Cohen S., Auth M., et al. Management of Peutz-Jeghers syndrome in children and adolescents: A Position Paper from the ESPGHAN Polyposis Working Group // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019. Vol. 68, N 3. P. 442–452. doi: 10.1097/MPG.0000000000002248
  15. Vidal I., Podevin G., Piloquet H., et al. Follow-up and surgical management of Peutz-Jeghers syndrome in children // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2009. Vol. 48, N 4. P. 419–425. doi: 10.1097/mpg.0b013e318180af62
  16. Таганов А.В., Тамразова О.Б., Молочков А.В., и др. Синдром Пейтца-Егерса в детской дерматологической практике // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021. № 2. С. 123–129. EDN: KRFTUT doi: 10.21508/1027-40652021-66-2-123-129
  17. Запруднов А.М., Григорьев К.И., Юдина Т.М. Орфанные болезни органов пищеварения у детей // Медицинская сестра. 2017. № 4. С. 31–37. EDN: YSTIHD
  18. Савельева Т.А., Пикунов Д.Ю., Кузьминов А.М., Цуканов А.С. Синдром Пейтца-Егерса: что стало известно за 125 лет изучения? (обзор литературы) // Колопроктология. 2021. Т. 20, № 2. С. 85–96. EDN: VQFJZJ doi: 10.33878/2073-7556-2021-20-2-85-96
  19. Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F., et al. Peutz-Jeghers syndrome: A systematic review and recommendations for management // Gut. 2010. Vol. 59, N 7. P. 975–986. doi: 10.1136/gut.2009.198499
  20. Паяниди Ю.Г., Жорданиа К.И., Тырсина Е.Г., и др. Хирургическая тактика в лечении больных раком толстой кишки и синдрома Линча // Российский биотерапевтический журнал. 2014. Т. 13, № 2. С. 89–94. EDN: SNANEB
  21. Казубская Т.П., Козлова В.М., Филиппова М.Г., и др. Редкие наследственные синдромы, ассоциированные с полипозом и развитием злокачественных опухолей // Архив патологии. 2016. Т. 78, № 2. С. 10–18. EDN: VQZKFR doi: 10.17116/patol201678210-18
  22. Шелыгин Ю.А., Кашников В.Н., Фролов С.А., и др. Молекулярно-генетическое исследование наследственной предрасположенности к разным формам полипоза толстой кишки // Колопроктология. 2013. № 1. С. 9–14. EDN: PYZKIR
  23. Эрдес С.И., Сергеева Т.Н. Полипы кардиоэзофагеального перехода у детей // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2006. Т. 85, № 6. С. 101-109.
  24. Масляков В.В., Дмитриев Н.В., Кондрашов В.В. Синдром Пейтца-Йегерса как причина развития кишечной непроходимости // Анналы хирургии. 2008. № 4. С. 81–81. EDN: KAXVZF
  25. Белышева Т.С., Наседкина Т.В., Валиев Т.Т., и др. Синдром Пейтца-Егерса: мультидисциплинарный подход в диагностике на примере клинического случая // Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2021. Т. 8, № 4. С. 95–102. EDN: KRLGNC doi: 10.21682/2311-1267-2021-8-4-95-102
  26. Лохматов М.М., Будкина Т.Н., Олдаковский В.И., Дьяконова Е.Ю. Синдром Пейтца-Егерса: диагностические и лечебные возможности современной внутрипросветной эндоскопии на примере собственного клинического наблюдения // Педиатрическая фармакология. 2016. Т. 13, № 4. С. 395–398. EDN: WQSIQJ doi: 10.15690/pf.v13i4.1614
  27. Gao H., van Lier M.G., Poley J.W., et al. Endoscopic therapy of small-bowel polyps by double-balloon enteroscopy in patients with Peutz-Jeghers syndrome // Gastrointest Endosc. 2010. Vol. 71, N 4. P. 768–773. doi: 10.1016/j.gie.2009.11.005
  28. Hinds R., Philp C., Hyer W., Fell J.M. Complications of childhood Peutz-Jeghers syndrome: Implications for pediatric screening // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004. Vol. 39, N 2. P. 219–220. doi: 10.1097/00005176-200408000-00027
  29. Van Lier M., Wagner A., Mathus-Vliegen E., et al. High cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome: A systematic review and surveillance recommendations // Am J Gastroenterol. 2010. Vol. 105, N 6. P. 1258–1265.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Ультразвуковое изображение инвагинации кишечника. Эхографический симптом «мишени».

Скачать (136KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Ультразвуковое изображение инвагинации кишечника. Эхографический симптом «слоеного пирога» (головка инвагината).

Скачать (178KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Операционное фото. Тонко-тонкокишечный инвагинат. Головка инвагината указана стрелкой.

Скачать (171KB)
Метаданные
5. Рис. 4. Операционное фото. Выполнена дезинвагинация. Стрелкой указан участок тощей кишки с измененной стенкой и опухолевидным образованием в просвете.

Скачать (239KB)
Метаданные
6. Рис. 5. Резецированный участок тощей кишки. Макропрепарат. Стрелками указаны множественные полипы.

Скачать (218KB)
Метаданные
7. Рис. 6. Гиперпигментированные пятна вокруг губ у нашего пациента. Выявлены ретроспективно.

Скачать (92KB)
Метаданные
8. Рис. 7. Гиперпигментированные пятна вокруг глаз у нашего пациента. Выявлены ретроспективно.

Скачать (97KB)
Метаданные

© Рачков В.Е., Закуев Р.И., Куцкая С.В., Мельник И.В., Жумаситов С.В., Золотарева Л.С., 2023

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах