Diphallia with associated congenital malformations

Full Text

ОБОСНОВАНИЕ

Дифаллия — чрезвычайно редкая врождённая патология, при которой дети рождаются с удвоением полового члена. По литературным данным, первый выявленный случай был зарегистрирован в 1609 году Йоханнесом Якобом Векером. По данным мировой статистики, встречаемость дифаллии составляет 1:5,5 млн мальчиков. Считается, что дифаллия возникает у плода в период органогенеза, то есть в первом триместре беременности. Предполагают, что развитие дифаллии связано с травмой, вирусной инфекцией, химическими или физическими факторами, препятствующими правильному формированию органа [1–11].

Дифаллия обычно сопровождается единичными или множественными системными аномалиями, включая аномалии мочеполовой, пищеварительной и опорно-двигательной системы [3, 5]. Степень удвоения полового члена варьирует от изолированного удвоения головки полового члена до полного его удвоения. Истинная дифаллия, в сравнении с раздвоенным фаллосом, чаще сопровождается аномалиями и пороками развития других систем. Смертность среди младенцев с дифаллией выше, чем в общей популяции, что обусловлено сопутствующими инфекционными осложнениями [6, 12–14].

В данной статье мы хотим поделиться клиническим случаем дифаллии с ассоциированными врождёнными пороками развития других органов и систем.

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Больной А., поступил в клинику детской хирургии ГОУ «Институт последипломного образования в сфере здравоохранения Республики Таджикистан» в 1 сут после рождения. При поступлении у ребёнка отмечалось отсутствие ануса, удвоение полового члена, выделение мочи с меконием и наличие образования в поясничной области. Ребёнок от 4 беременности и 4 родов, родился в родильном доме. Масса тела при рождении 3000 г. В период беременности мать страдала анемией, пиелонефритом и токсикозом беременных. В сыворотке крови матери выявлен повышенный титр антител к цитомегаловирус.

Состояние ребёнка средней тяжести. Крик громкий. Кожные покровы розовой окраски, бархатистые на ощупь, подкожный жировой слой развит умеренно. Активно двигал ножками и ручками, рефлексы сохранены. Дыхание свободное, частота дыхательных движений 45 в мин. В лёгких выслушивалось пуэрильное дыхание. Тоны сердца ясные, ритмичные, пульс 160 в мин. Живот незначительно вздут, по передней брюшной стенке отмечался дефект мышцы размерами 15×10 см, под кожей заметна перистальтика кишечника. Печень выступает из-под рёберной дуги на 3 см, почки не пальпируются. Анус отсутствует. Кожа в месте предполагаемого анального отверстия гиперпигментирована. На данном участке при исследовании аппаратом И.В. Киргизова определено сокращение мышц. Половой член и мошонка удвоены (рис. 1).

 

Рис. 1. До операции

Fig. 1. Before the surgery

 

В левой мошонке располагалось яичко размерами 1,2×0,8 см, в правой мошонке яичко отсутствовало. Длина обоих половых членов 19 мм. При акте мочеиспускания из левого (удвоенного) полового члена отмечалась хорошая струя мочи. Справа моча вытекала вяло, быстрыми каплями, постоянно подтекая из полового члена. Наружное отверстие уретры правого полового члена открывалось у венечной борозды. В поясничной области выявлено образование размерами 8×6 см, мягкоэластической консистенции. Кожа над образованием не изменена. При мочеиспускании из левого полового члена с мочой выделяется меконий.

Через 28 ч после рождения выполнена рентгенография по Вангенстину, по результатам которой диагностирован диастаз слепого конца прямой кишки размером 5 см.

Выполнена сигмостомия. Состояние ребёнка улучшилось, восстановился пассаж кишечника, на 12 сут ребёнок был выписан домой с рекомендацией явиться на контрольное обследование и продолжение лечения через 6 мес. Однако в силу различных семейных обстоятельств родители обратились за проведением коррекции данной патологии через 2 года — 22.09.2021.

При поступлении состояние ребёнка относительно удовлетворительное. В области таза справа отмечалась деформация тазобедренного сустава, движение в суставе ограничено, конечность укорочена на 8 см. Имеется искривление позвоночника, в области поясницы образование размерами 10×12 см, безболезненное, мягкоэластичной консистенции. Кожа над ним не изменена. Чувствительность и двигательные реакции конечностей сохранены.

Результаты физикального, лабораторного и инструментального исследования

Выполнены ультразвуковое исследование внутренних органов и компьютерная томография органов брюшной полости с контрастированием и без контрастирования.

Эхографическая картина характеризуется расширением чашечно-лоханочной системы левой почки и расширение левого мочеточника на всём протяжении.

Результат компьютерной томографии: расхождение лонного сочленения на 1,6 см, расхождение мышц передней брюшной стенки, истончение передней брюшной стенки, пролапс мочевого пузыря и петли тонкой кишки под кожей, удвоение уретры и наружных половых органов, сколиоз пояснично-крестцового отдела позвоночника, spina bifida L₃–S₅, липома конского хвоста на уровне L₅–S₂ (рис. 2, 3).

 

Рис. 2. Компьютерная томография органов брюшной полости: 1 — дефект передней брюшной стенки, 2 — мочевой пузырь, 3 — пролапс мочевого пузыря

Fig. 2. Computed tomography of abdominal organs: 1 — defect of the anterior abdominal wall, 2 — bladder, 3 — prolapse of the bladder

 

Рис. 3. Компьютерная томография органов брюшной полости: 1 — spina bifida, 2 — искривление позвоночника, 3 — дисплазия головки правого бедра, 4 — уретерогидронефроз: 5 — искривление костей таза

Fig. 3. Computed tomography of the abdominal organs: 1 — spina bifida, 2 — curvature of the spine, 3 — dysplasia of the right thigh head, 4 — ureterohydronephrosis, 5 — curvature of the pelvic bones

 

Цистография (рис. 4): пузырно-мочеточниковый рефлюкс II ст. слева, нейрогенный мочевой пузырь, наличие двух уретр. На уровне шейки правого полового члена отходит уретра. При введении цистоскопа в правую уретру конец сразу открывается в мочевой пузырь. Ребёнок обследован на TORСH-инфекцию: титр антител к цитомегаловирусу — 1:800, к вирусу простого герпеса I типа — 1:600.

 

Рис. 4. Цистограмма: пузырно-мочеточниковый рефлюкс

Fig. 4. Cystogram: vesicoureteral reflux

 

Дифференциальная диагностика

Ребёнку поставлен диагноз: «эмбриофетопатия, сложные врождённые пороки развития — полная дифаллия с ассоциированными врождёнными пороками развития (атрезия анального отверстия и прямой кишки, свищевая форма; ректовезикальный свищ; аплазия мышц передней брюшной стенки; гипоспадия правого полового члена, головчатая форма; монорхизм слева; spina bifida L₃, L₅, S₁, S₅); липома конского хвоста на уровне L₅–S₂, сколиоз позвоночника, супраацетабулярная дислокация головки бедренной кости; нейрогенный мочевой пузырь, пузырно-мочеточниковый рефлюкс II ст. слева, уретергидронефроз II ст. слева, хронический пиелонефрит, хронический цистит; TORСH-инфекция».

Ребёнку проведена противовирусная и антибактериальная терапии. После лечения титр антител к цитомегаловирусу снизился до 1:400, к вирусу простого герпеса I типа — до 1:200.

Результат клинического анализа крови: концентрация гемоглобина 122 г/л, количество эритроцитов 4,0×10¹²/л, гематокрит 32,6%.

Результат клинического анализа мочи: количество лейкоцитов 20–30 в поле зрения, эритроцитов — 10–16 в поле зрения, концентрация белка 0,066%, удельный вес мочи 1020 г/л.

Результат биохимического анализа крови: концентрация глюкозы 4 ммоль/л, общего белка — 63 г/л, креатинина — 51,0 мкмоль/л, мочевины — 3,2 ммоль/л, общего билирубина — 14,6 мкмоль/л, активность аланинаминотрансферазы 31,0 МЕ/л, аспартатаминотрансферазы — 37,0 МЕ/л.

Коагулограмма: протромбиновое время 13,7 сек, тромбиновое время 15,0 сек, активированное частичное тромбопластиновое время 29,8 сек, концентрация фибриногена 4,87 г/л, международное нормализованное отношение 1,01, протромбиновый индекс 98%. Группа крови A(II), Rh−.

Ребёнок обследован педиатром, кардиологом, эндокринологом, травматологом, инфекционистом, анестезиологом-реаниматологом.

Лечение

Ребёнок был прооперирован 30.09.2021 — удалена липома области конского хвоста на уровне L₅–S₂. Симультанная операция — удаление полового члена справа с уретрой у стенки мочевого пузыря — выполнена 20.10.2021. Затем выполнена брюшинно-промежностная проктопластика с ликвидацией ректовезикального свища, антирефлюксная операция по Грегуару слева, пластика передней брюшной стенки. На 10 сут после операции ребёнок выписан домой в удовлетворительном состоянии с рекомендацией явиться на закрытие сигмостомы (рис. 5).

 

Рис. 5. Вид больного на 10 сут после операции

Fig. 5. Patient's appearance 10 days after the surgery

 

Двуствольная сигмостома ликвидирована 25.02.2022. Остеотомия с вправлением головки правого бедра и фиксацией Г-образной пластинкой по поводу врождённого вывиха тазобедренного сустава выполнена 06.02.2023 (рис. 6).

 

Рис. 6. Компьютерная томография органов брюшной полости после вправления врождённого вывиха тазобедренного сустава: 1 — искривление позвоночника, 2 — Г-образная пластинка, 3 — искривление костей таза

Fig. 6. Computed tomography of the abdominal organs after reduction of congenital dislocation of the hip joint: 1 — curvature of the spine, 2 — Г- shaped plate, 3 — curvature of the pelvic bones

 

Исход и результаты последующего наблюдения

На контрольном исследовании патологии со стороны внутренних органов не выявлено. На рентгенограмме костей таза и позвоночника визуализируется Г-образная пластинка на бедре, головка бедренной кости не смещена, расположена в вертлужной впадине. Отмечается искривление позвоночника и тазового кольца. В ходе ультразвукового исследования органов мочевыделительной системы: чашечно-лоханочная система справа не расширена, слева эктазия чашечек до 5 мм, размер лоханки 7 мм. Размеры правой почки 64×28 мм, толщина паренхимы 11 мм, левой почки — 66×28 мм, толщина паренхимы — 9 мм (рис. 7).

 

Рис. 7. Ультразвуковое исследование почек

Fig. 7. Ultrasound examination of the kidneys

 

Симптомов мегауретера не обнаружено. Выполнена сфинктерометрия, на которой выявлено незначительное снижение тонуса. Недержания и каломазания нет. На рис. 8 приведён скриншот из программы Microsoft Excel, на котором представлены результаты исследования.

 

Рис. 8. Результаты сфинктерометрии

Fig. 8. Sphincterometry results

 

Во время обследования состояние ребёнка удовлетворительное, жалоб нет, нарушений неврологического статуса и отставания от сверстников в умственном развитии не выявлено. Ребёнок проходит курс реабилитации и подготовку к оперативной коррекции искривления позвоночника и костей таза (рис. 9).

 

Рис. 9. Вид пациента после лечения

Fig. 9. The patient's appearance after treatment

 

ОБСУЖДЕНИЕ

Представленный клинический случай отличается от описанных ранее [8] отдельным расположением, соответствующими возрастной норме одинаковыми размерами половых членов с кавернозными телами. Однако уретра одного из половых членов начиналась у стенки мочевого пузыря, поэтому наблюдалось постоянное истечение мочи каплями. По данным литературы [15], у каждого больного имеется отдельный вариант развития дифаллии. У нашего больного каждый половой член имел по половине мошонки — справа в мошонке яичко отсутствовало и моча постоянно подтекала. Это было одним из критериев выбора для удаления правого полового члена, как и то, что при цистоскопии обнаружено отхождение уретры не от шейки мочевого пузыря, а от стенки.

Лечение дифаллии хирургическое, но в каждом случае нужно учитывать сопутствующую патологию. Основной причиной смертности детей с дифаллией служат сопутствующие тяжёлые пороки развития, поэтому лечение проводится поэтапно. В данном наблюдении с учётом важности аноректального порока первоначально устранена кишечная непроходимость путём формирования сигмостомы. В дальнейшем после улучшения состояния и по мере развитии ребёнка проведено поэтапное оперативное лечение: удаление липомы конского хвоста, симультанная операция (удаление полового члена, устранение ректовезикального свища, низведение прямой кишки и формирование ануса, устранение пузырно-мочеточникового рефлюкса, пластика передней брюшной стенки), остеотомия с вправлением головки правого бедра и фиксацией Г-образной пластинкой. Следующим этапом оперативного лечения является коррекция искривления позвоночника и костей таза.

Таким образом, у больных с дифаллией в сочетании с врождёнными пороками развития органов желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательного аппарата, мочевыделительной системы путём поэтапного лечения с учётом приоритетной патологии органов и систем достигаются хорошие результаты.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

При дифаллии с ассоциированной патологией других органов и систем, особенно с аноректальными пороками развития, первоначальное формирование двуствольной сигмостомии стабилизирует состояние ребёнка, даёт возможность отсрочить радикальную операцию и провести её в более удобное для больного и врача время.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Источник финансирования. Статья публикуется без спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов.

Вклад авторов. Все авторы подтверждают соответствие своего авторства международным критериям ICMJE. Наибольший вклад распределён следующим образом: Х.И. Ибодов — написание текста статьи, сбор и обработка материала; Р.Р. Рофев, Т.Ш. Икромов, А.Р. Давлатов — обзор публикаций по теме; Х.И. Ибодов, Р.Р. Рофев, Ш.Дж. Яхшибекова — утверждение окончательного текста статьи.

Согласие на публикацию. Авторы получили письменное согласие законного представителя пациента на публикацию медицинских данных в обезличенной форме в журнале «Детская хирургия». Дата подписания 20.05.2023.

ADDITIONAL INFORMATION

Funding source. The publication had no sponsorship.

Competing interests. The authors claim that there is no conflict of interest in the article.

Authors’ contribution. All authors confirm compliance of their authorship with the international ICMJE criteria. The largest contribution is distributed as follows: Kh.I. Ibodov — writing the text of the article, collecting and processing material; R.R. Rofiev, T.Sh. Ikromov, A.R. Davlatov — review of publications on the topic; Kh.I. Ibodov, R.R. Rofiev, Sh.J. Yahshibekova — approval of the final text of the article.

Consent for publication. Written consent was obtained from the representative of the patient for publication of relevant medical information and all of accompanying images in anonymized form within the manuscript in the journal Russian Journal of Pediatric Surgery. Date of signing 20.05.2023.

About the authors

Khabibullo I. Ibodov

Medical-Social Institute of Tajikistan; Institute of Postgraduate Education in Healthcare of the Republic of Tajikistan

Author for correspondence.
Email: ibodov49@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2449-1241

MD, Dr. Sci. (Medicine), Professor

Таджикистан, Dushanbe; Dushanbe

Rauf R. Rofiev

Institute of Postgraduate Education in Healthcare of the Republic of Tajikistan

Email: rofiev.rauf@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7394-8893

MD, Cand. Sci. (Medicine), Professor

Таджикистан, Dushanbe

Turahon Sh. Ikromov

Institute of Postgraduate Education in Healthcare of the Republic of Tajikistan; Republican Scientific and Clinical Center of Pediatrics and Pediatric Surgery

Email: ikromov0368@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7071-4426

MD, Dr. Sci. (Medicine), Assoc. Professor

Таджикистан, Dushanbe; Dushanbe

Sharofat J. Yahshibekova

Medical-Social Institute of Tajikistan

Email: 66@inbox.ru
ORCID iD: 0009-0002-6050-4983

MD, Cand. Sci. (Medicine)

Таджикистан, Dushanbe

Afzal R. Davlatov

Medical-Social Institute of Tajikistan

Email: afzaldavlatov90@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8976-4706
Таджикистан, Dushanbe

References

Supplementary files