Errors in the diagnosis of inflammatory bowel disease in a 2-year-old child as a clinical case example

Cover Page


Cite item

Full Text

Abstract

Inflammatory bowel disease occurs in approximately 4–5 children per 100,000, and its course is more severe than in adults. Inflammatory bowel disease is predominantly diagnosed in boys aged 11–17 years, but data on the incidence of very early onset (before 6 years of age) remain contradictory. The gold standard for diagnosing inflammatory bowel disease is endoscopic examination with colon biopsy, but invasive methods are avoided in young children due to technical difficulties and risks, and often due to parental refusal. One possible explanation for the delay in diagnosing inflammatory bowel disease is the nonspecific nature of its symptoms (abdominal pain, blood in the stool, diarrhea, perirectal abscesses), which can easily be confused with more common conditions such as irritable bowel syndrome or polyps. Nonspecific symptoms, complicating the diagnostic search, lead to late diagnosis and delayed proper treatment. The most serious complication of the long-lasting untreated disease is intestinal strictures, which over time lead to a violation of the passage of intestinal contents and require surgical intervention, which negatively affects the functions of the intestine (absorption and motor) and leads to the worsened quality of life.

The article describes a clinical case of inflammatory bowel disease in a child aged 2 years 10 months, admitted to Filatov City Clinical Hospital in Moscw with complaints of blood in the stool. Only 3 months after the initial visit to doctors, colonoscopy was made which showed endoscopic and morphological signs of inflammatory bowel disease. After a number of conservative measures, the stool became semi-formed, without signs of bleeding. The child was discharged in a satisfactory condition with recommendations to continue symptomatic therapy under the supervision of a district gastroenterologist and pediatrician.

Thus, underestimation of inflammatory bowel disease as a possible diagnosis at an early age threatens the transition of an acute condition to a chronic one with its subsequent deterioration. Increasing the alertness of outpatient doctors, if a child has non-specific complaints, will allow timely diagnostics and selection of the adequate treatment.

Full Text

Актуальность

Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) у детей встречаются примерно в 4–5 случаях из 100 000 и протекают тяжелее, чем у взрослых. В настоящее время во всём мире наблюдается рост заболеваемости ВЗК [1, 2].

Данная патология кроме клинического осмотра требует лабораторной и инструментальной диагностики ― обзорной рентгенографии, ультразвукового исследования, колоноскопии с биопсией участка кишечника, а также назначение анализа фекального кальпротектина [3, 4]. В случаях тяжёлого течения заболевания встаёт вопрос о хирургическом вмешательстве [5].

Средний возраст заболеваемости ВЗК составляет 12 лет [6]. Представленный в статье клинический случай характеризуется ранним дебютом заболевания и ошибками в тактике обследования.

Описание случая

О пациенте

У девочки в возрасте 2 лет с конца августа 2024 года появилась кровь в стуле, и в течение 2 недель отмечалась болезненность при дефекации. Родители дважды обращались в приёмное отделение хирургии Детской городской клинической больнице города Москвы, а также к хирургу в частную клинику, где с диагностированной трещиной ануса было назначено лечение в виде ванночек, ректальных свечей с облепиховым маслом, мази Метилурацил. Несмотря на лечение на протяжении 2,5 месяцев у ребёнка отмечалась алая кровь в стуле по 5–7 мл со сгустками.

Через 3 месяца от начала заболевания ребёнок консультирован в консультативно-диагностическом центре ГБУЗ «Детская городская клиническая больница имени Н.Ф. Филатова» Департамента здравоохранения города Москвы (ДГКБ им. Н.Ф. Филатова): при визуальном осмотре трещина не выявлена, рекомендована госпитализация в хирургическое отделение по экстренным показаниям.

Результаты физикального, лабораторного и инструментального исследования

Объективный статус. Состояние пациента на момент осмотра удовлетворительное. Температура в пределах нормы. Кожные покровы бледные, влажные. При пальпации живот мягкий, безболезненный во всех отделах, симптомы раздражения брюшины отрицательные. При визуальном осмотре анальной области патологии не выявлено. При пальцевом ректальном обследовании на высоте пальца патологических образований не выявлено, на перчатке ― каловые массы светло-коричневого цвета без примеси крови.

По клиническому анализу крови выявлено снижение гемоглобина (76 г/л при норме 110–140) и железа (0,84 ммоль/л при норме 0,88–7,11), увеличение абсолютного количества моноцитов (1,41×109/л при норме 0,05–0,5) и тромбоцитов (513×109/л при норме 150–450); остальные показатели в пределах возрастной нормы.

Уровень фекального кальпротектина 803 мг/г. Слабоположительный результат анализа кала на скрытую кровь.

Ультразвуковое исследование брюшной полости: свободной жидкости не обнаружено; червеобразный отросток достоверно не определяется; в кишечнике много газа и содержимого.

Динамическая сцинтиграфия. При исследовании в проекции селезёночного угла определяется зона повышенного накопления радиофармпрепарата умеренной интенсивности, больших размеров с нечёткими контурами. В месте вероятного расположения дивертикула Меккеля накопление радиофармпрепарата не превышает уровня фона. Данных за эктопию слизистой оболочки желудка в брюшной полости не выявлено. Нельзя исключить ангиоматоз кишечника.

Эндоскопическое исследование верхних и нижних отделов желудочно-кишечного тракта проведено под аппаратно-масочным наркозом.

Эзофагогастродуоденоскопия. Пищевод свободно проходим, стенки эластичные. Слизистая оболочка бледно-розовая, гладкая. Зубчатая граница расположена на уровне пищеводно-желудочного перехода. Кардия смыкается. Слизистая оболочка желудка розовая, гладкая. В антральном отделе желудка визуализируются множественные приподнятые эрозии. Складки желудка выражены обычно, при инсуффляции воздуха расправляются свободно. Привратник округлой формы, для аппарата свободно проходим, смыкается полностью. Просвет луковицы двенадцатиперстной кишки не деформирован. Слизистая оболочка розовая, бархатистая.

Выполнена биопсия одного фрагмента слизистой оболочки антрального отдела желудка: выявлены приподнятые эрозии.

Заключение патоморфологического исследования: «Хронический поверхностный гастрит слабой степени активности. Неопределённая атрофия желёз (реактивная)».

Колоноилеоскопия. Видеоколоноскоп проведён в терминальный отдел подвздошной кишки на 25–30 см: слизистая оболочка розовая, бархатистая, с признаками лимфофолликулярной гиперплазии. Просвет купола слепой кишки не деформирован, устье червеобразного отростка правильной овальной формы, без патологических изменений. На протяжении поперечно-ободочной и нисходящей кишок складки сглажены. Слизистая оболочка осмотренных отделов толстой кишки на всём протяжении (от прямой кишки до печёночного изгиба) гиперемирована, отёчная, контактно-кровоточивая, сосудистый рисунок смазан. Визуализируются множественные эрозии и единичные язвы, покрытые фибрином (рис. 1). Анальный сфинктер тоничен.

 

Рис. 1. Колоноилеоскопия: множественные эрозии толстой кишки (стрелки).

Fig. 1. Colonoileoscopy: multiple erosions of the colon (arrows).

 

Заключение: «Субтотальный колит».

Взята биопсия семи фрагментов из различных отделов толстой кишки.

Заключение патоморфологического исследования: «Поверхностный колит с поражением 1, 2, 4, 6 и 7-го фрагментов. Слабовыраженная активность в 6-м фрагменте (сигмовидная кишка), мелкие эрозии в 7-м фрагменте (прямая кишка). MALT-гиперплазия (mucosa-associated lymphoid tissue ― мукозоассоциированная лимфоидная ткань) в 3-м фрагменте (тонкокишечного типа кишка), 4-м и 5-м фрагментах.

Консультация гастроэнтеролога. В настоящее время у ребёнка проводится дифференциальная диагностика между ангиодисплазией кишечника, воспалительными заболеваниями кишечника, врождёнными нарушениями иммунной системы, протекающими под маской ВЗК-подобных заболеваний, и эозинофильным поражением желудочно-кишечного тракта. Для верификации диагноза показано дообследование.

Лечение

Первым этапом произведена коррекция анемии с помощью гемотрансфузии. После обследования пациентка переведена в гастроэнтерологическое отделение для дообследования и подбора терапии, где с учётом стабильности её состояния было принято решение ограничиться симптоматической терапией в виде алюминия фосфата, метронидазола, омепразола, месалазина (Салофальк).

Исход и результаты последующего наблюдения

При осмотре ребёнка через 7 дней: состояние удовлетворительное, жалоб нет (со слов мамы), анемия посредством гемотрансфузии в процессе лечения скомпенсирована, в связи с чем, по настоянию матери, ребёнок в удовлетворительном состоянии выписан домой на амбулаторное лечение под наблюдение педиатра, гастроэнтеролога по месту жительства с рекомендациями продолжить симптоматическую терапию и повторить анализ на фекальный кальпротектин после завершения курса антибиотиков.

Обсуждение

Причины задержки в диагностике ВЗК до конца не изучены, но одним из возможных объяснений является неспецифическая природа его симптомов (боль в животе, кровь в стуле, диарея, параректальные абсцессы), которые можно легко спутать с более распространёнными состояниями, такими как синдром раздражённого кишечника, или полипами. Неспецифические симптомы при отсутствии чёткой клинической картины и данных за наследственную предрасположенность к ВЗК могут способствовать затруднению диагностического поиска у таких детей, откладывая тем самым постановку правильного диагноза и назначение соответствующего лечения.

Одним из серьёзных осложнений при длительном отсутствии лечения являются стриктуры кишечника, которые в дальнейшем приводят к нарушению пассажа кишечного содержимого: в таком случае применяют хирургические методы лечения, что негативно сказывается на всасывающей и моторной функциях кишечника и, как следствие, ведёт к снижению качества жизни [7]. В клиническом случае, представленном в статье, описывается длительный диагностический поиск данного заболевания в связи с отсутствием специфических симптомов и раннего возраста пациентки.

Выбор тактики ведения напрямую зависит от клинической картины и результатов инструментальных методов диагностики, применяемых для подтверждения наличия ВЗК и его формы. Основным методом точного обнаружения ВЗК является инвазивная колоноскопия с обязательным взятием биопсии. При подозрении на болезнь Крона возможно также проведение фиброэзофагогастродуоденоскопии. В исследовании H. Lv и соавт. [8], выполненном на базе Второй больницы при Сианьском университете Цзяотун (Китай), был сделан упор на изучении новых неинвазивных методов диагностики ― анализа газов апикального пространства в кале или моче, что позволяет снизить нерешительность пациента и подтолкнуть его быстрее обратиться за медицинской помощью, сокращая тем самым риски нежелательных последствий длительной диагностики ВЗК. В статье авторов из Университета Северной Каролины (США) [9] сообщается, что хейлит и стоматит могут рассматриваться в качестве возможных признаков внекишечных проявлений ВЗК, являясь поводом к дифференциальному диагнозу, в который должны быть включены и ВЗК. В статье R. Shivashankar и соавт. [10] сообщается, что многие заболевания могут имитировать клинические симптомы, эндоскопические признаки и гистологические признаки ВЗК из-за неспецифических симптомов и диагностических признаков и требуют большей настороженности от врача при диагностике данных патологий.

Заключение

Таким образом, воспалительное заболевание кишечника с дебютом в раннем возрасте требует повышенной настороженности, особенно при отсутствии ответа на стандартную терапию. Ключевыми ошибками в данном наблюдении были запоздалое использование эндоскопии, переоценка «частых» диагнозов (трещина ануса) и игнорирование маркеров воспаления.

При подозрении на воспалительное заболевание кишечника важно быстро и точно диагностировать данное состояние, поскольку существует высокий риск перехода острого течения в хроническое с последующим развитием осложнений. Золотым стандартом диагностики воспалительного заболевания кишечника на сегодняшний день является колоноскопия с биопсией участков кишки с морфологическим их исследованием, вспомогательными методами ― ультразвуковое исследование органов брюшной полости и пальцевое ректальное исследование.

Возраст пациента (два года) в представленном клиническом случае является нетипичным для данной патологии, что может затруднить диагностический процесс и отсрочить время постановки диагноза, что также может сказаться на объёме и серьёзности лечения заболевания.

Ранняя диагностика улучшает прогноз и снижает риск осложнений.

Дополнительная информация

Вклад авторов. Д.И. Бусалаева ― идея, научное редактирование текста статьи, концепция и дизайн исследования, сбор и обработка материала, написание текста, поиск литературы; Д.В. Габуния ― концепция и дизайн исследования, сбор и обработка материала, написание текста, поиск литературы; Я.А. Гапаева — сбор и обработка материала, написание текста, поиск литературы, М.А. Чундокова ― идея, научное редактирование текста статьи, научное консультирование, концепция и дизайн исследования; Н.С. Корчагина ― сбор и обработка материала, написание текста, поиск литературы; О.М. Дондуп ― сбор и обработка материала, написание текста, поиск литературы. Все авторы одобрили рукопись (версию для публикации), а также согласились нести ответственность за все аспекты работы, гарантируя надлежащее рассмотрение и решение вопросов, связанных с точностью и добросовестностью любой её части.

Согласие на публикацию. Авторы получили письменное информированное добровольное согласие пациентов на публикацию персональных данных, в том числе фотографий (с закрытием лица), в научном журнале, включая его электронную версию (дата подписания: 14.04.2025). Объём публикуемых данных с пациентами согласован.

Источники финансирования. Отсутствуют.

Раскрытие интересов. Авторы заявляют об отсутствии отношений, деятельности и интересов за последние три года, связанных с третьими лицами (коммерческими и некоммерческими), интересы которых могут быть затронуты содержанием статьи.

Оригинальность. При создании настоящей работы авторы не использовали ранее опубликованные сведения (текст, иллюстрации, данные).

Доступ к данным. Редакционная политика в отношении совместного использования данных к настоящей работе неприменима, новые данные не собирали и не создавали.

Генеративный искусственный интеллект. При создании настоящей статьи технологии генеративного искусственного интеллекта не использовали.

Рассмотрение и рецензирование. Настоящая работа подана в журнал в инициативном порядке и рассмотрена по обычной процедуре. В рецензировании участвовали два внешних рецензента, член редакционной коллегии и научный редактор издания.

Additional information

Author contributions: D.I. Busalaeva, conceptualization, scientific editing, study design, material acquisition and processing, manuscript writing, literature search; D.V. Gabuniya, study concept and design; material acquisition and processing, text writing, literature search; Ya.A. Gapaeva, manuscript writing, literature search; M.A. Chundokova, conceptualization, scientific editing, scientific consulting, study design; N.S. Korchagina, material acquisition and processing, manuscript writing, literature search; O.M. Dondup, material acquisition and processing, manuscript writing, literature search. Thereby, all authors provided approval of the version to be published and agree to be accountable for all aspects of the work in ensuring that questions related to the accuracy or integrity of any part of the work are appropriately investigated and resolved.

Consent for publication: The authors received written informed voluntary consent from the patient to publish personal data, including photographs (with the face covered), in a scientific journal, including its electronic version (date of signing: 14.04.2025). The volume of published data was agreed upon with the patient.

Funding sources: No funding.

Disclosure of interests: The authors have no relationships, activities or interests for the last three years related with for-profit or not-for-profit third parties whose interests may be affected by the content of the article.

Statement of originality: In creating this work, the authors did not use previously published information (text, illustrations, data).

Data availability statement: The editorial policy regarding data sharing does not apply to this work, and no new data was collected or created.

Generative AI: Generative AI technologies were not used for this article creation.

Provenance and peer-review: The present paper was submitted to the journal on a proactive basis and reviewed according to the usual procedure. Two external reviewers, a member of the editorial board and the scientific editor of the publication participated in the review.

×

About the authors

Darya I. Busalaeva

The Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov

Author for correspondence.
Email: daryarohvarger@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0006-4458-8119
SPIN-code: 5489-1048
Russian Federation, Moscow

Diana V. Gabuniya

The Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov

Email: diana.gabuniya@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0007-4237-6515
Russian Federation, Moscow

Yasmina A. Gapaeva

The Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov

Email: ysmngaa@bk.ru
ORCID iD: 0009-0008-4940-5187
SPIN-code: 5620-3073
Russian Federation, Moscow

Madina A. Chundokova

The Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov; Filatov N.F. Children's City Hospital

Email: cmadina@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-5080-4838
SPIN-code: 1122-0394

MD, Dr. Sci. (Medicine), Assistant Professor

Russian Federation, Moscow; Moscow

Natalia S. Korchagina

Filatov N.F. Children's City Hospital; Research Institute for Healthcare Organization and Medical Management

Email: Nskorchagina@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-5562-8397
SPIN-code: 8748-8855
Russian Federation, Moscow; Moscow

Olga M. Dondup

The Russian National Research Medical University named after N.I. Pirogov

Email: odondup@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4307-6246
SPIN-code: 9710-9737
Russian Federation, Moscow

References

  1. Kelsen JR, Russo P, Sullivan KE. Early-onset inflammatory bowel disease. Immunol Allergy Clin North Am. 2019;39(1):63–79. doi: 10.1016/j.iac.2018.08.008
  2. Long D, Wang C, Huang Y, et al. Changing epidemiology of inflammatory bowel disease in children and adolescents. Int J Colorectal Dis. 2024;39(1):73. doi: 10.1007/s00384-024-04640-9
  3. Seyedian SS, Nokhostin F, Malamir MD. A review of the diagnosis, prevention, and treatment methods of inflammatory bowel disease. J Med Life. 2019;12(2):113–122. doi: 10.25122/jml-2018-0075
  4. Khavkin AI, Naletov AV, Marchenko NA. Inflammatory bowel diseases in children: modern achievements in diagnosis and therapy. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, and Coloproctology. 2023;33(6):7–15. doi: 10.22416/1382-4376-2023-33-6-7-15 EDN: LDFLGQ
  5. M’Koma AE. Inflammatory bowel disease: Clinical diagnosis and surgical treatment-overview. Medicina (Kaunas). 2022;58(5):567. doi: 10.3390/medicina58050567
  6. Zhou X, Kern I, Rothe U, et al. Growth development of children and adolescents with inflammatory bowel disease in the period 2000-2014 based on data of the Saxon pediatric IBD registry: A population-based study. BMC Gastroenterol. 2024;24(1):25. doi: 10.1186/s12876-023-03088-5
  7. Agrawal M, Spencer EA, Colombel JF, Ungaro RC. Approach to the management of recently diagnosed inflammatory bowel disease patients: A user’s guide for adult and pediatric gastroenterologists. Gastroenterology. 2021;161(1):47–65. doi: 10.1053/j.gastro.2021.04.063
  8. Lv H, Li HY, Zhang HN, Liu Y. Delayed diagnosis in inflammatory bowel disease: Time to consider solutions. World J Gastroenterol. 2024;30(35):3954–3958. doi: 10.3748/wjg.v30.i35.3954
  9. Shazib MA, Byrd KM, Gulati AS. Diagnosis and management of oral extraintestinal manifestations of pediatric inflammatory bowel disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022;74(1):7–12. doi: 10.1097/MPG.0000000000003302
  10. Shivashankar R, Lichtenstein GR. Mimics of inflammatory bowel disease. Inflamm Bowel Dis. 2018;24(11):2315–2321. doi: 10.1093/ibd/izy168

Supplementary files

Supplementary Files
Action
1. JATS XML
Download
2. Fig. 1. Colonoileoscopy: multiple erosions of the colon (arrows).

Download (809KB)
Indexing metadata

Copyright (c) 2025 Eco-Vector